HLA系统命名规则

本文内容:

背景
HLA简介
命名规则 Nomenclature
一些特殊标记
HLA分型的解析度 Resolution
参考

背景

WHO的 Nomenclature Committee for Factors of the HLA System 为了区分编码HLA分子的HLA等位基因,于1987年开始施行4位数字的命名方法。后在2002年,由于4位数字的命名法已经不再适应该领域的快速发展,遂将HLA-A*02 群改为 A*92,将HLA-B15改为B95进行管理。但近年随着等位基因数的不断增加,其他的抗原群也难以在现行命名规则下管理。于是在2010年,发布了现行的HLA等位基因命名规则。这次变更后,使用冒号“:”分隔表示不同HLA等位基因的4个数字区域,并取消了固定位数的限制。

已发现的HLA等位基因数量逐年增加:

HLA基础:推荐 https://zhuanlan.zhihu.com/p/382011751 ,简单易懂

命名规则如下图所示:

HLA为前缀,A表示基因,使用星号*与4个数字区域进行分割。

被冒号“:”分隔的四个数字区域分别标示以下内容:

・第 1 区域:相关联的血清学HLA分型,或是该等位基因所属的等位基因组(例:A*02,A*03,A*11,C*03 等)
・第 2 区域:同一血清学 HLA 型或是等位基因组内,伴随氨基酸变异的等位基因(亚型)(例:A*02:02,A*02:04,A*02:07等)

・第 3 区域:不伴随氨基酸变异的等位基因(同义置换:synonymous DNA substitution)(例:A*02:01:02,A*02:01:03,A*02:01:04 等)
・第 4 区域:非编码区域伴随碱基置换的等位基因(例:A*02:01:01:01,A*02:01:01:02L,A*02:01:01:03 等)

一些特殊标记:

  1. 存在两种以上等位基因无法判定时使用 / 分隔,例如 :HLA-DRB1*15/16
  2. 无法判定的等位基因过多时,使用+表示省略,例如:HLA-DRB1*15:01/16:01/+
  3. 表示肽链结合区(HLA class I:exon2 和3,HLA class II :exon2)的不确定性时,氨基酸序列(P),或是碱基序列(G)一致的等位基因,在末尾添加P或G表示。例如:A02:01:01:01/02:01:01:02L/02:01:01:03/02:01:02/02:01:03/02:01:04/02:01:05/02:01:06/02:01:07/02:01:08/02:01:09/02:01:10/02:01:11/02:01:12/02:01:13/02:01:14/02:01:15/02:01:17/02:01:18/02:01:19/02:01:21/02:01:22/02:09/02:66/02:75/02:89/02:97/02:132/02:134/02:140 可以表示为 A02:01P
  4. N: Null alleles 不表达的等位基因
  5. L:Low cell surface expression 在细胞表面低表达
  6. S:Soluble 该等位基因表达的蛋白可溶
  7. C:Cytoplasm 表达的蛋白在细胞质
  8. A:Aberrant 不确定是否表达
  9. Q:Questionable 可疑的,该等位基因中的变异会影响其他等位基因的正常表达

HLA分型的解析度:

可以分为

1.低解析度(low resolution):至精确到第一个数字区域,例如:A*02。

2.高解析度(high resolution):通常精确到表达同一蛋白的一组等位基因,也就是至少包含两个数字区域 ,例如:A*02:07。

3.等位解析度(Allelic resolution):精确到该等位基因的所有位数,例如A*01:01:01:01。

4.其他解析度,例如 G-group:精确到G组(见上述特殊标3的G标记),例如:A*02:01:01G

参考:

http://hla.alleles.org/nomenclature/stats.html

Nunes E, Heslop H, Fernandez-Vina M, Taves C, Wagenknecht DR, Eisenbrey AB, Fischer G, Poulton K, Wacker K, Hurley CK, Noreen H, Sacchi N; Harmonization of Histocompatibility Typing Terms Working Group. Definitions of histocompatibility typing terms: Harmonization of Histocompatibility Typing Terms Working Group. Hum Immunol. 2011 Dec;72(12):1214-6. doi: 10.1016/j.humimm.2011.06.002. Epub 2011 Jun 15. PMID: 21723898.

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