易感性-阈值模型 Genetic liability, Threshold model

易感性-阈值模型是遗传流行病学中重要的理论模型之一。

Liability 易感性

易感性是 遗传因素 环境因素 对某多因子疾病的效应 的总称。因为易感性是一个隐变量(latent variable),实际上很难直接测量某个特定个体的易感性,但我们可以通过某群体中发病个体数量来估计该群体对于疾病的易感性。

Threshold Model 阈值模型

易感性-阈值模型(liability -threshold model)是我们用来分析非孟德尔遗传的(non-Mendelian)分类(categorical)表型(例如二分类表型 binary traits)的基本模型之一,如下图所示,通常我们认为易感性服从一个N(0,1)的正态分布。当某个个体的集聚的易感性超过了阈值T时就会发病,阴影区域的面积表述了在这个群体中该疾病的流行率(prevalence)

对于某个疾病可以有多个阈值,分别对应疾病的不同严重程度。

参考:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/0470011815.b2a05036

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