SNP数据库 – dbSNP

链接: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/

1.dbSNP简介

dbsnp是NCBI于1998年建立的主要存储单核苷酸多态性(SNP)的免费公共数据库。该数据库包含多种模式生物。虽然其名称为dbSNP,但该数据库实际上包括多种分子变异:

  • 单核苷酸多态性 SNP
  • 短缺失和插入多态性 short deletion and insertion polymorphisms (indels/DIPs)
  • 微卫星标记或短串联重复  microsatellite markers or short tandem repeats (STRs)
  • 多核苷酸多态性 multinucleotide polymorphisms (MNPs)
  • 杂合序列 heterozygous sequences
  • 命名变体 named variants
图1:dbSNP主页

2. 网页版dbsnp中的SNP信息 (本文使用新本界面,也可以切换回旧版):

首先是snp的基础信息,包括物种,位置,等位基因,变异类型,频率等等,

此处以rs671为例:

通过切换不同tab可以看到与该snp相关的其他详细信息

最后还可以在基因组浏览器的序列坐标中直观的看到该snp与相邻的其他snp等。


3. 通过FTP下载完整数据:

如果需要下载最新版本的dbsnp数据库则,进入latest_release中,下载bgzip压缩过的VCF文件以及相应的tabix索引

如果需要某个历史版本,则进入archive中,下载对应版本的数据。

参考文献:

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