SAIGE

关键词:saige,GLMM,case-control imbalance

一句话解释:SAIGE是一种针对二分类表型(binary phenotype)能够调整样本对照不平衡(case-control imbalance)与隐性关联(cryptic relatedness)的检验方法。


saige 与 bolt-lmm 或 regenie 类似,都需要两个步骤。saige使用的是GLMM模型:

具体流程如下:

第一步(构建null模型):利用 array genotype ,估计 null 逻辑斯蒂混合模型(GLMM)。

通过PQL方法 和 AI-REML 算法简化计算提高效率。

隐性关联由随机效应解释。

第二步(检验):分数检验,并通过SPA调整。

saige方法之所以能调节 case-control不平衡 ,关键点就在于利用SPA对检验的调整。

SPA:

2 steps in SAIGE

(未完待续)

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