关键词:saige,GLMM,case-control imbalance
一句话解释:SAIGE是一种针对二分类表型(binary phenotype)能够调整样本对照不平衡(case-control imbalance)与隐性关联(cryptic relatedness)的检验方法。
saige 与 bolt-lmm 或 regenie 类似,都需要两个步骤。saige使用的是GLMM模型:

具体流程如下:
第一步(构建null模型):利用 array genotype ,估计 null 逻辑斯蒂混合模型(GLMM)。

隐性关联由随机效应解释。
第二步(检验):分数检验,并通过SPA调整。
saige方法之所以能调节 case-control不平衡 ,关键点就在于利用SPA对检验的调整。
SPA:

(未完待续)